Recomendaciones del estudio genético BRCA1/2 en cáncer de ovario

Jueves, 19 de mayo de 2016 | NÚMERO 11 Acceda a nuestra hemeroteca

DOCUMENTO DE CONSENSO SEOM-GEICO

Los avances recientes han motivado un consenso sobre indicaciones clínicas

Redacción. Madrid
Los avances recientes en el estudio genético de BRCA (germinal y somático) en pacientes con cáncer de ovario han llevado a la Sección de Cáncer Hereditario de la Sociedad de Oncología Médica (SEOM) y al Grupo Español de Investigación en Cáncer de Ovario (GEICO) a consensuar unas recomendaciones sobre las indicaciones clínicas y los procesos que se deberían llevar a cabo para la determinación de BRCA1 y BRCA2 en estas pacientes.

El cáncer de ovario tiene una incidencia en España del 1,5 por ciento y, aproximadamente, el entre el 10 y el 15 por ciento de todos los tumores tienen carácter hereditario. El cáncer de ovario forma parte, sobre todo, de dos síndromes hereditarios: el síndrome de Lynch, causado por mutaciones en línea germinal en genes reparadores de errores de emparejamiento de bases del ADN, y el cáncer de mama-ovario, cuya causa es una mutación en línea germinal en genes de alta penetrancia (BRCA1 y BRCA2). Ambos síndromes tienen una herencia autosómica dominante. Recientemente, se han descrito otros genes de moderada penetrancia al cáncer de ovario: BRIP1, RAD51C y RAD51D.

El documento de consenso concluye que es importante identificar a las mujeres con cáncer de ovario portadoras de mutación en BRCA1 y BRCA2 para establecer las medidas de prevención y seguimiento más adecuadas, así como para evaluar las posibles implicaciones pronósticas y terapéuticas.

Además, los especialistas recomiendan ofrecer la realización del análisis mutacional de BRCA1 y BRCA2 a mujeres con cáncer de ovario epitelial (o cáncer de trompa de Falopio o primario peritoneal) de alto grado no mucinoso.

GEICO y SEOM consideran que el asesoramiento genético (pre y postest) en estas pacientes es necesario, así como en sus familiares directos, por las implicaciones que conllevan los resultados del estudio genético sobre el riesgo de desarrollar cáncer.

Asimismo, hay evidencia científica de que las pacientes portadoras de una mutación germinal en BRCA1 y BRCA2 tienen mejor pronóstico y mejor respuesta al tratamiento con derivados de platino. En la actualidad, en España también existen terapias dirigidas a pacientes con cáncer de ovario y mutación BRCA de origen germinal o somático.

Los grupos destacan que es conveniente implementar los recursos necesarios para realizar el estudio mutacional de BRCA1 y BRCA2 en pacientes con cáncer de ovario con una finalidad terapéutica inmediata, garantizando a la paciente un asesoramiento genético adecuado e integrado con el servicio de Oncología Médica.

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